Наследственная тугоухость – это нарушение слуха, в основе которого лежат патологические изменения в генах – мутации. Термин «наследственная» подчёркивает потенциальную способность мутации быть переданной от родителя потомку, то есть быть унаследованной. Проявление мутации зависит от ряда условий. В течение последнего десятилетия среди наследственных форм сенсоневральной тугоухости доказано существование самого частого наследственного моногенного заболевания. Это тяжёлая врождённая сенсоневральная тугоухость, обусловленная изменениями в гене GJB2. Этот ген кодирует белок коннексин 26. Сегодня данную форму наследственной тугоухости выявляют у 1 на 2000 новорожденных. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Родители ребёнка с врождённой тугоухостью являются носителями одной мутации и имеют нормальный слух, так как второй вариант гена не несёт мутации. Риск рождения глухого ребёнка в такой паре равен 25% для каждой беременности. Родители редко подозревают, что они являются носителями мутации и имеют повторный риск. 

      В настоящее время медицина способна диагностировать носительство мутантных генов самых частых заболеваний, приводящих к инвалидности ребёнка. Факт носительства мутаций у супругов можно выяснить заранее, задолго до наступления или планирования беременности, осуществляя, таким образом, истинную профилактику. 

        1) в Центре Молекулярной генетики в Москве т. (499)324-05-01, (499)324-98-46. Забор слюны и отправка материала в Москву производится в СПб Детском Сурдоцентре. Оплата исследования (2500р.) в любом отделении банка на р/с по квитанции. Результат исследования и все рекомендации Вы получите по электронной почте.